W leczeniu chorób rzadkich o podłożu genetycznym niezmiernie ważna jest szybka diagnostyka. Od tego zależy dobór właściwej terapii genowej i ochrona wzroku przed utratą widzenia. Poważnym utrudnieniem dla lekarzy i pacjentów jest brak refundacji diagnostycznej i terapeutycznej tych schorzeń przez NFZ.
O zmiany systemowe w tej dziedzinie stara się Klinika Okulistyki Ogólnej i Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, jako jedyny w Polsce ośrodek referencyjny, działający w ramach Europejskiej Sieci Leczenia Rzadkich Chorób Oczu, zapewnia prof. dr hab. n. med. Katarzyna Nowomiejska.
Pani profesor, od jak dawna lubelska klinika należy do Europejskiej Sieci Leczenia Rzadkich Chorób Oczu?
Lubelski ośrodek, jako jedyny w Polsce, należy do powołanej w 2017 roku Europejskiej Sieci Referencyjnej ERN-EYE, obejmującej swoim zasięgiem 24 z 27 krajów UE. Jest to rodzaj wirtualnej kliniki, skupiającej zespoły specjalistów, zajmujących się diagnostyką i leczeniem chorób rzadkich oczu. Wymieniamy się wiedzą praktyczną i doświadczeniem na temat prowadzonych w tym zakresie badań naukowych, korzystając m.in. z narzędzi telemedycznych. Dwa razy w roku uczestniczymy również w zjazdach eksperckich poświęconych tej problematyce. Nasz ośrodek jest pełnoprawnym członkiem tej elitarnej grupy, do której rekomendował nas prof. Eberhart Zrenner jeden z największych autorytetów naukowych w dziedzinie chorób rzadkich siatkówki. Prof. Zrenner kierował kliniką okulistyczną na Uniwersytecie w niemieckiej Tybindze, gdzie zarówno ja jak i prof. Robert Rejdak, szef lubelskiej Kliniki Okulistyki Ogólnej i Dziecięcej, spędziliśmy wiele lat zajmując się działalnością naukową. Współpraca uniwersytecka między naszymi ośrodkami w Lublinie i Tybindze m.in. w zakresie rozwoju badań genetycznych, przyniosła bardzo dobre rezultaty i dzięki temu włączeni zostaliśmy do tej Europejskiej Sieci Leczenia Rzadkich Chorób Oczu.
Jakie korzyści dla pacjentów wynikają z uczestnictwa lubelskiego ośrodka w tej Europejskiej Sieci Referencyjnej?
Chorób oczu o podłożu genetycznym jest bardzo dużo i dotykają osoby w każdym wieku. Skuteczność ich leczenia zależy od prawidłowej diagnostyki. Niezbędny jest do tego odpowiedni sprzęt diagnostyczny, który znajduje się wyłącznie w specjalistycznych ośrodkach. Nie można takiego rozpoznania dokonać w gabinecie okulistycznym. U nas pacjenci mają dostęp nie tylko do badań diagnostycznych, ale także genetycznych, dzięki którym można zdiagnozować rzadką chorobę siatkówki. To jest proces skomplikowany, ponieważ te schorzenia są bardzo niejednorodne. Potrzebna jest do tego specjalistyczna wiedza i doświadczenie. Dzięki temu, że należymy do Europejskiej Sieci Referencyjnej możemy się konsultować z innymi specjalistami w najbardziej skomplikowanych przypadkach.
Metody leczenia chorób rzadkich oczu w Tybindze i Lublinie są porównywalne?
Metody tak, ale praktyka w obu ośrodkach jest inna. Polscy pacjenci mają utrudniony dostęp do badań genetycznych i terapii genowych ze względu na brak finansowania przez NFZ. Staramy się, żeby znalazło się to w koszyku świadczeń refundowanych, ponieważ są to choroby, które kończą się często utratą widzenia. Nasze doświadczenia zebrane w okresie wieloletniej współpracy z międzynarodowymi partnerami przyczyniły się do utworzenia Europejskiego Centrum Innowacyjnych Terapii Plamki w Lublinie. Oprócz wielu działań w kluczowych obszarach okulistyki, będziemy prowadzili w tym centrum także badania genetyczne i rozwijali terapie genowe. Adaptacja zabytkowego obiektu przy ul. Chmielnej 1 w którym mieści się to centrum zakończy się w tym roku i od następnego, przystąpimy już do realizacji naszych planów. Terapie genowe są poważnym wyzwaniem dla współczesnej okulistyki, dlatego powinny być refundowane.
Do wprowadzenia refundacji NFZ potrzebne są zmiany systemowe?
Takie propozycje kierowane są do Ministerstwa Zdrowia oraz do konsultanta krajowego ds. okulistyki nie tylko przez lekarzy, ale także przez stowarzyszenia pacjentów. Prof. Marek Rękas, jako konsultant krajowy, wprowadził wiele znaczących zmian systemowych dotyczących przede wszystkim leczenia starczego zwyrodnienia plamki i cukrzycowego obrzęku plamki. Utworzenie programów lekowych w terapii tych schorzeń było łatwiejsze, bo to są jednorodne grupy pacjentów. W przypadku chorób o podłożu genetycznym jest inaczej, bo jest ich bardzo dużo. W każdym z tych schorzeń mogą być niewielkie grupy pacjentów od kilku do kilkudziesięciu osób. Problem polega na tym jak to pogrupować w programie lekowym. Pojawiają się różne koncepcje, ale też bariery ekonomiczne, które stanowią tamę dla refundacji badań i terapii genowych. W wielu krajach europejskich udało się ten problem rozwiązać, dlatego warto skorzystać z tych przykładów. W naszym ośrodku my tworzymy dogodne warunki do badań genetycznych i rozwoju terapii genowych. Mamy nadzieję, że pacjenci z chorobami rzadkimi oczu będą mogli z nich skorzystać.
Terapie genowe ratują skutecznie wzrok pacjentom z chorobami rzadkimi oczu?
Odkrycia naukowe w dziedzinie genetyki i efekty badań klinicznych prowadzą do powstawania coraz skuteczniejszych terapii genowych, które ratują wzrok przed nieodwracalną utratą widzenia. Takim przykładem wśród szerokiej grupy zaburzeń związanych z nieprawidłową funkcją komórek siatkówki oka na tle genetycznym jest zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. Jest to jedna z najczęściej występujących chorób o podłożu genetycznym, która powoduje obumieranie fotoreceptorów. To prowadzi do degradacji siatkówki i stopniowego zaburzania pola widzenia, a w najtrudniejszych przypadkach do ślepoty. Ratunkiem dla pacjenta jest właśnie terapia genowa. Musimy zrobić wszystko, aby takie terapie były dla pacjentów dostępne i refundowane. Na razie korzystamy ze skromnych dotacji albo grantów, żeby takim osobom pomagać.
Jakie są skutki nieleczonej choroby genetycznej oczu?
Wiele chorób ma charakter postępujący, co powoduje pogorszenie widzenia. U niektórych pacjentów ten przebieg jest wolniejszy i bardziej stabilny, u innych szybki i w konsekwencji prowadzi do utraty wzroku. Dużo dzieci ma również problemy genetyczne z oczami. Większość takich chorób zaczyna się w dzieciństwie, albo w okresie dojrzewania, a u niektórych występuje od urodzenia jak dziedziczna ślepota Lebera, która może być spowodowana mutacjami genów. Te dzieci są w naszej poradni badane. Są już pierwsze terapie, które ratują im wzrok. Skutki społeczne i ekonomiczne braku finansowania terapii genowych przez NFZ mogą być bardzo dotkliwe, bo wyłączają z aktywnego życia dzieci i młodych ludzi w wieku produkcyjnym. Dotykają nie tylko osoby z niedowidzeniem, ale także ich bliskich, którzy są skazani na długotrwałą i wieloletnią opiekę nad nimi. W naszej Klinice Okulistyki Ogólnej i Dziecięcej realizujemy obecnie projekt See My Life, dofinansowany przez NCBR ramach programu EJP RD, który ma na celu badanie wpływu niskiej ostrości wzroku dziecka lub nastolatka na relacje społeczne i emocjonalne. Jest to projekt międzynarodowy, w którym uczestniczy 6 ośrodków działających w obrębie Europejskiej Sieci Referencyjnej.
Jaki znaczenie mają badania prowadzone w ramach tego projektu See My Life?
Dzięki tym badaniom dowiemy się jak niska ostrość wzroku spowodowana rzadką chorobą wpływa na samopoczucie dzieci i ich rodziców. Badanie See My Life ma także na celu zidentyfikowanie różnych ograniczeń i trudności, związanych z opieką nad dziećmi z rzadką chorobą narządu wzroku. Uzyskane wyniki badań pozwolą na stworzenie narzędzi do oceny jakości życia dzieci i młodzieży z rzadkimi chorobami oczu. Mogą także posłużyć jako punkt odniesienia w całej Europie dla większej liczby osób cierpiących na choroby rzadkie.
Zapraszamy do naszego ośrodka w Lublinie dzieci z całej Polski powyżej 8 roku życia nie tylko z chorobą rzadką siatkówki czy nerwu wzrokowego, ale z różnymi jednostkami chorobowymi. Obejmiemy te dzieci właściwą opieką, aby nie czuły dyskomfortu spowodowanego chorobami oczu i cieszyły się życiem tak samo, jak ich rówieśnicy.
Wystarczy napisać do nas maila na adres: seemylife@umlub.pl a my się wtedy do takiej osoby na pewno odezwiemy.
Z prof. Katarzyną Nowomiejską rozmawiała Jolanta Czudak
