Hipercholesterolemia rodzinna nie boli, ale zabija młodych

461

Ten „cichy zabójca” prowadzi do miażdżycy u dzieci, a u 20-40 latków do wystąpienia choroby niedokrwiennej, zawału serca i udaru mózgu. Szacuje się, że w Polsce nawet jedna na 250 osób może być chora. Wykrywalność hipercholesterolemii rodzinnej w Polsce szacuje się na poziomie 1-2 proc. Jak poprawić wykrywalność tej choroby i zwiększyć szanse pacjentów na normalne życie eksperci  debatowali podczas konferencji w PAP.

Hipercholesterolemia rodzinna to choroba o podłożu genetycznym, która powoduje zwiększenie stężenia złego cholesterolu LDL we krwi. Do 18 r. życia choroba, prócz podwyższonego poziomu LDL, nie cechuje się żadnymi widocznymi objawami.

Wśród młodych, wysportowanych i pozornie zdrowych dzieci i młodzieży, podczas rutynowych kontroli związanych np. z udziałem w zawodach sportowych stwierdza się nie raz hipercholesterolemię rodzinną. To wierzchołek góry lodowej, ponieważ zdecydowana większość dzieci nie przechodzi takich badań. Podobnie jest z dorosłymi. Często o chorobie dowiadują się dopiero wtedy, gdy z zawałem czy udarem trafiają do szpitala.

Problem chorych zaczyna się w okresie wieku dojrzałego. – Odmiana heterozygotyczna hipercholesterolemii rodzinnej, niezdiagnozowana i nieleczona, u pacjentów w wieku 20-40 lat zwiększa aż stukrotnie ryzyko wystąpienia incydentu sercowo-naczyniowego i skraca życie – mówił podczas konferencji prof. Maciej Banach, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Lipidologicznego i dyrektor Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. – Odpowiednie kompleksowe leczenie znacznie zmniejsza to ryzyko. Niestety w Polsce zdiagnozowano 3 tys. przypadków hipercholesterolemii, czyli o chorobie wie tylko ok. 2 proc. wszystkich osób, które sa nią dotknięte. Szacujemy, że w Polsce cierpi na nią blisko 150 tys. osób – dodał.

Wczesna diagnoza kluczowa w leczeniu przypadłości

Eksperci podkreślają, że im szybciej choroba zostanie zdiagnozowana i im szybciej chory podejmie leczenie, tym większe ma szanse na normalne życie. Dlatego tak ważne są badania przesiewowe wykonywane już we wczesnym dzieciństwie.

– Mamy możliwości terapeutyczne dla pacjentów już od 6 r. życia. Najczęściej jednak trafiają do nas dzieci powyżej 12 roku życia, już mające zmiany miażdżycowe – mówiła prof. Małgorzata Myśliwiec, kierownik Katedry i Kliniki Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. Dlatego jej zdaniem, Polska wzorem innych państw, powinna wprowadzić badanie krwi w ramach bilansów zdrowia dziecka. Uchroni to przed poważnymi konsekwencjami nie tylko dzieci, ale i ich bliskich. W przypadku stwierdzenia hipercholesterolemii rodzinnej bada się całą rodzinę. W przypadku gdy np. u rodzica zdiagnozowano chorobę, na 50 proc. występuje ona też u dziecka.

Metody leczenia

Osoby cierpiące na hipercholesterolemię rodzinną wymagają codziennego podawania leków obniżających stężenie cholesterolu LDL we krwi, takich jak statyny i ezetymib. Dla ok. 90 proc. pacjentów standardowe leczenie przynosi dobre efekty. Problem stanowi pozostałe 10 proc. W tej chwili ich leczenie polega m.in. na stosowaniu LDL aferezy, polegającej na regularnym filtrowaniu z osocza krwi cząsteczek cholesterolu. Jest to duża ingerencja, wymaga wielogodzinnego pobytu w placówce medycznej, zwykle dwa razy w miesiącu. Procedura jest kosztowna dla NFZ, a na dodatek wiązać się może z powikłaniami. Część pacjentów nie chce się jej poddać. Ponadto podczas, gdy leczenie lekami jest łatwo dostępne, terapia LDL aferezą oferowana jest w Polsce jedynie przez nieliczne ośrodki.

– Mamy bardzo skuteczne leki, które mogą dla większości pacjentów nie reagujących na standardowe leczenie zastąpić tę procedurę, ale te nowoczesne leki są drogie. Dlatego dla tej niewielkiej grupy pacjentów musimy postawić na szczególne rozwiązania. Trwają prace nad programem lekowym wdrażającym w Polsce leczenie, które jest już dostępne w innych krajach – mówił prof. Marcin Gruchała, kierownik Katedry i Kliniki Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Nadzieja dla chorych. Program lekowy dla pacjentów z hipercholesterolemią

– Dla tej grupy pacjentów pojawiła się ostatnio alternatywna, innowacyjna terapia, nie wymagająca częstych kontroli u specjalisty.  Lek w postaci zastrzyku podskórnego, niestety z przyczyn ekonomicznych nie jest jeszcze w Polsce  refundowany dla pacjentów – mówił prof. Gruchała.  – Budujące jest to, że spodziewamy się w niedługim czasie uruchomienia programu lekowego dla tej grupy chorych – dodał.

Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji na początku 2018 roku zaopiniowała pozytywnie program lekowy dotyczący alirokumabu, czyli jednego z inhibitorów PCSK9, i zarekomendowała objęcie refundacją tego produktu leczniczego.

Opłacalne leczenie

Szacuje się, że łączne koszty związane z zawałami, udarami serca i chorobami naczyń obwodowych to w przypadku osób z hipercholesterolemią rodzinną ok. 250 mln zł rocznie. Można do tego doliczyć koszty związane z rehabilitacją i niezbędną opieką osób bliskich np. po udarze u pacjenta z hipercholesterolemią – mówiła dr Magdalena Władysiuk, Prezes Stowarzyszenia CEESTAHC, wiceprezes HTA Consulting.

– Oszacowaliśmy koszt programu lekowego dotyczącego hipercholesterolemii na poziomie 25 mln zł w skali roku. Koszty prewencji są znacznie mniejsze niż koszty hospitalizacji lub leczenia poudarowego i pozawałowego – komentował prof. Banach.

Eksperci wspólnie apelowali o to, by wykonywać badania kontrolne.

Politykazdrowotna.com

 

ZOSTAW ODPOWIEDŹ

Proszę wpisać komentarz!
Please enter your name here