Rdzeniowy zanik mięśni – rzadka choroba genetyczna, której pokonanie wymaga wielu sił i środków finansowych. W Europie średnio jedna na 35 osób ma taką mutację. W naszym kraju rocznie rodzi się od 40 do 50 dzieci chorych na SMA. Wśród nich jest Hania Poczobut – 7-miesięczna dziewczynka z Ełku, walcząca o życie każdego dnia (na zdjęciu z mamą).
Mutacja genetyczna jest dzielona na cztery etapy. Niemowlęcą, czyli tą, na którą cierpi Hania. Ona jest najgroźniejsza i zabójcza. Pojawia się nagle, a charakteryzuje się małą ruchliwością dziecka, już nawet kilka dni po narodzinach. Brak natychmiastowego leczenia skutkuje zastojem w rozwoju fizycznym, brakiem umiejętności siadania, a w najgorszym stadium zanikiem możliwości samodzielnego oddychania i przełykania. Finalnie, bez zastosowania środków farmakologicznych, wszystko sprowadza się do niewydolności oddechowej oraz śmierci.
Mały wojownik
Hania Poczobut ma 7 miesięcy, pochodzi z Ełku. Diagnoza rozsypała życie jej i jej rodziców na kawałki. Kilka tygodni po urodzeniu, po serii badań i chwilach ogromnego niepokoju, wszystko było już jasne, a słowa „rdzeniowy zanik mięśni, postać niemowlęca” bezpowrotnie spędziły sen z powiek rodziców dziewczynki. Hania potrzebuje stałej, całodobowej opieki. Choroba powoduje u niej silne przykurcze mięśni, przez które ciężko jest oddychać. Od grudnia ubiegłego roku Hania przyjmuje leki, które mają na celu zatrzymać postępowanie choroby, jednak ich efekty nie są znane, ponieważ na każdego działają inaczej.
Zdrowie liczone w milionach
Rdzeniowy zanik mięśni jest bardzo ciężką chorobą, jednak informacja ze Stanów Zjednoczonych okazała się promyczkiem nadziei. W USA przeprowadzana jest terapia genowa, dzięki której w DNA dziecka zachodzą procesy, dające świetne rezultaty. Wirusy wprowadzone wraz z lekiem „infekują” komórki, co pobudza tworzenie brakującego białka SMN. Co więcej, u niektórych dzieci lek ten, działa już po kilku dniach od podania. Mimo tego, lek nie jest refundowany w Polsce, a co za tym idzie, jedynym wyjściem jest zbieranie środków na leczenie we własnym zakresie. Nie ma na to jednak zbyt wiele czasu, ponieważ aby lek zadziałał, musi zostać podany do 2 roku życia dziecka. Pieniądze są ogromne, producent wycenił lek na 2,125 miliona dolarów. W przeliczeniu na obecne kursy dolara, daje to około 10,5 milionów złotych.
Szansa na lepsze jutro
Rodzice Hani podjęli szereg działań, mający na celu zebranie kolosalnej sumy i opłacenie terapii genowej. Pomoc lokalnych mediów w rozprzestrzenianiu informacji, organizowane przez osoby trzecie zbiórki, licytacje, koncerty. Większość z tych wydarzeń nie miała jeszcze szansy się odbyć, wszystko za sprawą panującej na świecie pandemii. Nie zniechęciło to jednak ludzi dobrej woli. Licytacje przeniosły się do Internetu, powstała m.in. grupa na Facebooku „Licytacje dla Hani Poczobut | #teamhani”. Jednak najważniejszym źródłem pomocy dziewczynce, jest internetowa zbiórka, która mimo ogromnych chęci i zaangażowania wielu osób, nie jest zapełniona nawet jeszcze w połowie. Suma jest ogromna, a czas ucieka nieubłaganie, dlatego każdy zainteresowany wsparciem Hani może to zrobić – https://www.siepomaga.pl/hania . Tu każda złotówka ma znaczenie.
Autorka: Weronika Fląd, studentka dziennikarstwa na UKSW
