Amerykańscy i brytyjscy naukowcy donoszą o przełomie w badaniach nad genomem człowieka. Jest to wyczyn technologiczny, który pozwolił na odczytanie całkowitej sekwencji ludzkiego, płciowego chromosomu X. Dokonanie to pomoże wszechstronnie zrozumieć funkcje genomu i ułatwi wykorzystanie informacji o genomie w opiece zdrowotnej – oceniają naukowcy.
„Dokonanie to otwiera nową erę w genomice” – mówi dr Eric Green, dyrektor National Human Genome Research Institute NHGRI. „Możliwość wygenerowania pełnej sekwencji chromosomów i genomów to technologiczny wyczyn, który pomoże nam zdobyć wszechstronne zrozumienie funkcji genomu i ułatwi wykorzystanie informacji o genomie w opiece zdrowotnej” – zwraca uwagę specjalista.
Po dwóch dekadach badań, sekwencja ludzkiego genomu jest najdokładniejsza i najbardziej kompletna wśród wszystkich poznanych sekwencji genomów kręgowców. Mimo to istnieją w niej setki luk. Wynikają one m.in. z tego, że ludzki genom jest bardzo długi – zawiera ok. 6 mln par zasad (podstawowych jednostek informacji genetycznej). Z tego powodu stosowane dotąd urządzenia nie mogły odczytać go w całości.
Naukowcy odczytują więc krótkie fragmenty i łączą potem ze sobą tak uzyskane sekwencje. Niektóre fragmenty składają się jednak z wielu powtarzających się takich samych odcinków. Nawet, gdy uda się je odczytać, nie wiadomo potem jak je połączyć. Przypomina to trochę układanie puzzli z czystym, błękitnym niebem. Odcinki te często zawierają jednak ważne geny i inne elementy istotne dla funkcjonowania genomu i zdrowia.
Autorzy przełomowego dokonania wykorzystali nowe technologie, które pozwalają na odczytywanie długich odcinków DNA. Dzięki temu mogli w dużej mierze zrezygnować z konieczności łączenia krótkich sekwencji. Sekwencje, które mimo to, trzeba było połączyć, scalili z pomocą komputerowych algorytmów.
W ten sposób podjęli się odczytania pierwszej pełnej sekwencji ludzkiego chromosomu. Wybrali do tego celu płciowy chromosom X, m.in. dlatego, że zawiera geny uczestniczące w rozwoju różnych chorób, w tym hemofilii, przewlekłej choroby ziarniniakowej czy dystrofii mięśniowej Duchenne’a.
Trzeba przy tym zaznaczyć, że człowiek ma dwa zestawy chromosomów – jeden od ojca i jeden od matki. Dwa chromosomy X (które w parze występują u kobiet) nie są więc identyczne.
Do swojego badania naukowcy wykorzystali specjalne komórki z dwoma identycznymi chromosomami X. Dzięki temu uzyskali więcej materiału do badania i uniknęli kłopotu z przemieszaniem sekwencji dwóch różnych chromosomów. Projekt był częścią szerszej inicjatywy – Telomere-to-Telomere (T2T), w ramach której ma powstać kompletna sekwencja genomu człowieka. Nazwa T2T wzięła się stąd, że telomery to ochronne fragmenty znajdujące się na końcach każdego chromosomu.
Nie wiemy jeszcze, co znajdziemy w nowo odkrytych sekwencjach. To ekscytująca niewiadoma do zbadania” – mówi jeden z autorów pracy, dr Adam Phillippy z NHGRI.
„Wiemy, że te wcześniej niezbadane miejsca w naszym genomie bardzo różnią się między ludźmi, ale ważne jest, aby zacząć rozumieć, jak te różnice wpływają na biologię i choroby człowieka” – podkreśla dr Karen Miga University of California, Santa Cruz. Naukawpolsce.pl
