Pacjenci z chorobą Fabry’ego mogą już normalnie żyć

57

Udostępnienie pacjentom z chorobą Fabry’ego w 2019 roku enzymatycznej terapii zastępczej było jedną z najważniejszych decyzji refundacyjnych. Jej obowiązywanie kończy się jednak 31 sierpnia. Dziś dzięki terapii pacjenci z Chorobą Fabry’ego bez poczucia strachui niepewności mogą spełniać się zawodowo i aktywnie uczestniczyć w życiu społecznym. Ich choroba wreszcie została zatrzymana, a życie przestało być pasmem bólu i cierpienia. Refundacja była najlepszą decyzją inwestycyjną, która dziś przynosi wymierne korzyści nie tylko pacjentom, ale także systemowi ochrony zdrowia w Polsce.

Od kiedy niecałe dwa lata temu dzięki refundacji pacjenci otrzymali możliwość leczenia enzymatyczną terapią zastępczą w ramach programu lekowego, ich życie zmieniło się diametralnie. To co wcześniej wydawało się nieosiągalne, dziś stało się realne. Terapia spowodowała, że pacjenci mogą żyć bez powikłań, bez obaw o jutro, dlatego wierzymy, że refundacja ta zostanie przedłużona na kolejne lata, by dalej mogli czuć się bezpiecznie – mówi Anna Moskal prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

Osoby borykające się z chorobą Fabry’ego rodzą się z wadą genu odpowiedzialnego za wytwarzanie w organizmie enzymu alfa-galaktozydazy, który rozkłada niektóre z lipidów organizmu. Jego niedobór sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą się nierozłożone substancje tłuszczowe, które stopniowo niszczą narządy wewnętrzne powodując ich niewydolność. Choroba Fabry’ego charakteryzuje się także bólami stóp i dłoni, brakiem pocenia się, przegrzewaniem się organizmu przy wyższej temperaturze i wysiłku fizycznym, charakterystycznymi zmianami na skórze (angiokeratoma), czy zaburzeniami widzenia i funkcji przewodu pokarmowego.

– Zgodnie z naszą aktualną wiedzą w Polsce z chorobą Fabry’ego żyje ok. 100 – 150 osób. Każdego roku przybywają kolejni zdiagnozowani. Są to z reguły całe rodziny, gdyż choroba ma podłoże genetyczne. Ogromnym wyzwaniem jest tu diagnostyka, ponieważ niektóre z objawów są bardzo podobne do dużo częściej występujących schorzeń reumatycznych, kardiologicznych czy neurologicznych. To wszystko powoduje, że ostateczna diagnoza zajmuje często wiele lat – tłumaczy Anna Moskal.

W przypadku gdy leczenie, polegające na dostarczeniu do organizmu brakującego enzymu, nie zostanie rozpoczęte odpowiednio wcześnie lub zostanie przerwane, u chorego dochodzi do niewydolności nerek, poważnych powikłań sercowo-naczyniowych oraz postępującego uszkodzenia mózgu i nerwów obwodowych. W następstwie chorzy mogą zmagać się z wielokrotnymi udarami, zawałami serca oraz poważnymi zaburzeniami rytmu serca. Upośledzenie nerwów obwodowych powoduje bardzo silne bóle, utratę słuchu jak, również szereg zaburzeń funkcjonowania układu pokarmowego – wyjaśnia prof. n. med. Michał Nowicki kierownik Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek CSK UM w Łodzi. – Następstwa choroby, takie jak powikłania kardiologiczne, neurologiczne czy nefrologiczne odpowiadają za 90% przedwczesnych zgonów wśród nieleczonych pacjentów z chorobą Fabry’ego. Nieleczeni chorzy żyją krócej o co najmniej 10-15 la i dotyczy to zarówno mężczyzn jaki kobiet – dodaje profesor.

Szeroki wachlarz możliwości terapeutycznych jest kluczowy, by jak najlepiej dopasować terapię do potrzeb pacjentów. Szczególnie potrzebne jest to podczas pandemii Covid 19, ponieważ enzymatyczna terapia zastępcza mogłaby być przyjmowana w warunkach domowych bez potrzeby hospitalizacji. Pacjenci, którzy woleliby ograniczyć swój kontakt ze szpitalem do niezbędnego minimum, w obawie przed zarażeniem, powinni mieć możliwość skorzystania z takiego podawania leku – podkreśla Anna Moskal.

Tylko wczesne rozpoznanie choroby umożliwia pacjentom normalne życie, a dostęp do różnych metod leczenia w chorobie Fabry’ego jest niezbędny i powinien zostać utrzymany, nie tylko ze względów humanitarnych, ale również ekonomicznych. Choroba Fabry’ego jest jedną z nielicznych chorób rzadkich, które możemy dziś skutecznie leczyć. Mając to na uwadze, enzymatyczna terapia zastępcza powinna być traktowana jako ważne osiągnięcie medycyny i dlatego wierzymy, że uzyska ona ponowną refundację. Dla naszych chorych dostęp do terapii oznacza dalsze życie – puentuje profesor Michał Nowicki.

ZOSTAW ODPOWIEDŹ

Proszę wpisać komentarz!
Please enter your name here