Padaczka jest jednym z najczęściej występujących przewlekłych schorzeń ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Występuje u około 1% osób w populacji ogólnej.Padaczka jest najczęstszą chorobą neurologiczną u dzieci. Pacjenci z padaczką w Polsce mają dostęp do pełnego leczenia, ale w przypadku ciężkiego przebiegu choroby, nie jest to leczenie wystarczające – choroba nie jest kontrolowana.
Przyczyny padaczki to m.in.: udary, nowotwory, zespoły uwarunkowane genetycznie, do których należą np. zespół Dravet (DS – Dravet syndrome) spowodowany mutacją w genie SCN1A, padaczki wywołane zmianą w innych genach, m.in. CDKL5 i PCDH19, padaczka w stwardnieniu guzowatym, zespół Lennoxa-Gastauta (LGS – Lennox-Gastaut syndrome). Wszystkie te schorzenia pojawiają się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie, są lekooporne i niestety prowadzą do stopniowego upośledzenia psychoruchowego chorych. Zespoły te charakteryzuje polimorfia napadów padaczkowych. Eksperci podkreślają, że pacjent po napadzie musi mieć wykonane badanie elektroencefalograficzne i rezonans magnetyczny. W przypadku podejrzenia zespołu uwarunkowanego genetycznie, należy wykonać badania genetyczne.
Powszechnie dostępne leki pozwalają uzyskać kontrolę napadów padaczkowych u ok. 70 proc. pacjentów, pozostałe 30 proc. (w Polsce 120–150 tys. osób) nie odpowiada na leczenie, wówczas chorobę określa się jako tak zwaną padaczkę lekooporną.
Nadzieją dla tych pacjentów są nowe terapie celowane: kannabidiol i fenfluramina. Silne napady padaczkowe uniemożliwiają pacjentom normalne funkcjonowanie, a w opiekę nad nimi zaangażowane są często całe rodziny. Wspomniane terapie mogą przynieść realne korzyści zarówno dla pacjentów jak i dla ich opiekunów. To dla nich ogromna nadzieja na poprawę jakości życia.
Fenfluramina stosowana była wcześniej jako lek na otyłość, jednak wykazano, że jest ona skuteczna także w przypadku leczenia padaczki lekoopornej związanej z Zespołem Dravet. Przeprowadzono również wiele badań klinicznych z użyciem kannabidiolu u chorych z DS, LGS i TSC, które wykazały jego skuteczność oraz znaczącą poprawę, szczególnie w przypadku tych najbardziej upośledzających napadów związanych z nagłym upadkiem. Chorzy z ciężkimi rzadkimi zespołami padaczkowymi potrzebują dostępności do kannabidiolu, który może dać im szansę na lepsze funkcjonowanie i poprawić komfort ich życia. Wskazane leki mogą poprawić funkcjonowanie pacjentów, dlatego powinny być dostępne.
Niekontrolowane napady padaczkowe niekorzystnie wpływają na jakość życia, powodują utratę niezależności i zaburzenia funkcji intelektualnych. Poważnym problemem dotyczącym osób chorujących na padaczkę jest także stygmatyzacja. Napady padaczkowe mają często burzliwy i gwałtowny przebieg, przez co wywołują na otoczeniu silne wrażenie, lęk i niepewność. Mogą w znacznym stopniu zakłócać interakcje społeczne i przyczyniać się do postrzegania chorych jako nieprzewidywalnych.
Ewa Godlewska
