Fenyloketonuria jest rzadką chorobę genetyczną, która wymaga przestrzegania przez całe życie bardzo restrykcyjnej, niskofenyloalaninowej diety. Jest to wrodzona wada metabolizmu o podłożu genetycznym. Przyczyna choroby tkwi w braku lub znacznie zmniejszonej aktywności zlokalizowanego w wątrobie enzymu zwanego hydroksylazą fenyloalaninową, która odpowiada za przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę.
Fenyloalanina jest aminokwasem, składnikiem białka, obecnym w większości produktów spożywczych, które jemy na co dzień. U pacjentów z nieleczoną fenyloketonurią w surowicy krwi obserwujemy wysokie stężenia fenyloalaniny, która przekraczając barierę krew- mózg przenika do ośrodkowego układu nerwowego i powoduje zaburzenia powstawania neuroprzekaźników.
– Sytuacja jest niebezpieczna dla mózgu. Jest przyczyną jego uszkodzenia i następczej niepełnosprawności intelektualnej. Najważniejsze jest rozpoczęcie leczenia żywieniowego jak najszybciej po zdiagnozowaniu choroby w pierwszych dniach po urodzeniu, natomiast restrykcyjną dietę należy kontynuować przez całe życie. Prawidłowe stężenia fenyloalaniny chronią chorego na PKU przed zaburzeniami neurologicznymi i dysfunkcją intelelektualną. Terapia żywieniowa, mimo pojawiania się nowych kierunków w prowadzeniu PKU, nadal pozostaje złotym standardem leczenia fenyloketonurii – mówi dr n. med. Agnieszka Chrobot z Poradni Chorób Metabolicznych Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego w Bydgoszczy.
Badania w kierunku występowania fenyloketonurii znajdują się w pakiecie badań przesiewowych, które przeprowadzane są u wszystkich noworodków w Polsce. Co roku chorobę tę wykrywa się u ok. 55 noworodków. Obok mukowiscydozy, to jedna z najczęściej występujących wrodzonych wad metabolizmu. W Polsce jest ok. 2 000 zdiagnozowanych pacjentów z PKU.
Co jeść, gdy na wszystko trzeba uważać?
Większość produktów spożywczych, które stanowią podstawę diety zdrowej osoby, chorzy z PKU muszą wykluczyć. Wydawałoby się, że skoro powinni wyeliminować ze swojego jadłospisu produkty z wysoką zawartością białka naturalnego, to wciąż do wyboru mają całą gamę produktów dostępnych na sklepowych półkach. Okazuje się jednak, że fenyloalanina obecna jest nie tylko w produktach pochodzenia zwierzęcego, jak mięso, ryby czy nabiał, ale także w roślinach strączkowych, kakao, czekoladzie i produktach mącznych. A to znacznie ogranicza możliwości wyboru.
Wyłączenie z diety produktów z wysoką zawartością białka naturalnego wiąże się z koniecznością dostarczenia organizmowi potrzebnych składników odżywczych w inny sposób. Dlatego ważną rolę w diecie pacjentów z PKU stanowią specjalne preparaty białkozastępcze, dzięki którym pacjent może uzupełnić dzienną podaż białka i innych składników odżywczych. Zdecydowana większość preparatów w Polsce jest refundowana. – wyjaśnia dr n. med. Agnieszka Chrobot.
Szansa na normalne życie, ale i ogromne wyzwanie
Zdaniem badanych, którzy słyszeli o PKU, największe wyzwania, jakie stawia ta choroba, wiążą się ze szczególnym sposobem odżywiania oraz samokontrolą.
Spotykając osobę chorą, przestrzegającą zaleceń dietetycznych, nawet nie domyślimy się, że może doświadczać problemów zdrowotnych. Dla osób z fenyloketonurią dieta to taki aspekt życia, z którym należy się oswoić, polubić go. Z jednej strony, to dzięki niej mogą sprawnie funkcjonować i realizować swoje pasje. Z drugiej natomiast, dieta to ogromne, codzienne wyzwanie i konieczność stałej kontroli. Gdy się wszystko poukłada i przejdzie do porządku dziennego nad takim funkcjonowaniem, choroba nie stanowi ograniczenia. Co więcej, restrykcyjna dieta może okazać się nieocenionym źródłem motywacji i motorem do działania. (IW)
