Rdzeniowy zanik mięśni (SMA), to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba w której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym. Prowadzi to w konsekwencji, do osłabienia, a następnie zaniku mięśni. Dochodzi wówczas do nieprawidłowego rozwoju kośćca, deformacji klatki piersiowej, silnej skoliozy, trudności w połykaniu i w oddychaniu. Doprowadza to do postępującej niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci.
Przez wiele lat jedyną terapią dla tych dzieci była rehabilitacja. W 2016 roku zarejestrowano w USA, a następnie w 2017 roku w Europie, długo wyczekiwany, pierwszy na świecie lek zmieniający naturalny przebieg choroby – nusinersen. Od stycznia 2019 roku w Polsce działa program lekowy w którym nusinersenem leczonych jest 750 pacjentów w 16 ośrodkach neurologicznych. Leczeniem objęci są wszyscy chorzy na SMA bez względu na wiek, czy stopień zaawansowania choroby.
Wyniki badań skuteczności leczenia nusinersenem w wielu ośrodkach zagranicznych i działania polskiego programu, po ponad 2 latach jego prowadzenia, przedstawiła na konferencji prasowej zorganizowanej przez Dziennikarski Klub Promocji Zdrowia, prof. dr hab. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie.
Profesor Kotulska-Jóźwiak jest przewodniczącą Komisji Koordynacyjnej, która kwalifikuje chorych na SMA do leczenia w ramach programu „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni” i weryfikuje jego skuteczność na podstawie własnych badań obserwacyjnych oraz po przez zastosowanie skal SMPT.W ciągu ponad 2 letniego dostępu do leczenia w Polsce, żaden pacjent nie został wykluczony z programu z powodu nieskuteczności nusinersenu, ani z powodu działań niepożądanych leku – stwierdziła prof. Kotulska.
U wielu pacjentów nastąpiła duża poprawa funkcjonowania. Mówiły o tym także obecne na konferencji mamy dzieci z SMA, a ich dzieci demonstrowały nowe umiejętności. Spektakularne są efekty leczenia dzieci, u których leczenie wprowadzono na podstawie wyników badań genetycznych przed pojawieniem się pierwszych objawów choroby .Zdecydowana większość tych dzieci chodzi. Mają zachowane funkcje oddychania i połykania. Niektóre z nich, jak obecna na konferencji Zosia – pacjentka prof. Kotulskiej, rozwijają się tak, jak ich zdrowi rówieśnicy. Zosia rozwija się tak dobrze, że zadziwia nawet lekarzy. Trzykrotnie wykonywali u niej test genetyczny, nie wierząc, że jest chora. Testy niestety potwierdziły zmiany genetyczne.
W lutym 2021 roku podjęto w Polsce decyzję o wprowadzeniu powszechnych badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. Do tej pory przesiewem objętych zostało 7 województw, do końca przyszłego roku ma być nim objęty cały kraj. Ta decyzja określana jest, jako „decyzją roku” i jest kolejnym, wielkim przełomem w leczeniu SMA. To umożliwi wprowadzenie leczenia dzieci przed wystąpieniem pierwszych objawów.
Dzięki szybkiemu wprowadzeniu terapii nusinersen i objęciu leczeniem 750. z 1000 chorych na SMA oraz decyzji o wprowadzeniu przesiewu, Polska plasuje się na 2. miejscu w Europie, po Niemczech w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. To czyni ją jednym z europejskich a nawet światowych liderów w leczeniu SMA.
Wprowadzenie powszechnych badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA spowoduje, że w przyszłości w Polsce będziemy mieć bardzo niewielu pacjentów objawowych, a pacjenci przedobjawowi, mogą zostać bez objawów choroby przez całe życie – podkreśliła podsumowując spotkanie, prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak. (IW)
