Terapia genowa stwarza olbrzymią szansę dla dorosłych, dzieci i młodzieży zagrożonych utratą wzroku z powodu dziedzicznej dystrofii siatkówki. Choroba polega na obumieraniu fotoreceptorów w oku z powodu mutacji genu RPE65. To groźne schorzenie można powstrzymać, stosując jednorazową iniekcję preparatu Luxturna, podawaną pod siatkówkę oka, po wykonanej wcześniej witrektomii. Do tej pory takich możliwości nie było. Nadzieją dla pacjentów na zachowanie wzroku jest pierwsza terapia genowa, zarejestrowana w Unii Europejskiej. W Polsce wciąż nie ma rządowego programu finansowania badań genetycznych w chorobach wzroku. Pacjenci wykonują je komercyjnie.
Jedynym ośrodkiem referencyjnym w Polsce uprawniony do stosowania terapii genowej jest Klinika Okulistyki Szpitala Klinicznego nr 1, Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, którą kieruje prof. Robert Rejdak (na zdjęciu). W wywiadzie udzielonym RMF FM profesor powiedział – Jest to bez wątpienia przełom w okulistyce. Do terapii będą mogli być kwalifikowani pacjenci z potwierdzoną bialleliczną mutacją genu RPE65 oraz tacy, u których zachowała się wystarczająca liczba funkcjonujących komórek siatkówki. Nie ma szansy na przywrócenie do życia obumarłych fotoreceptorów, ale można zachować te, które nie obumarły, a bez wsparcia to niestety tylko kwestia czasu. Badania kliniczne wieloośrodkowe i wieloetapowe potwierdzają, że metoda jest skuteczna -tłumaczy profesor.
Skutki braku finansowania terapii genowych przez NFZ są bardzo dotkliwe społecznie i ekonomicznie. Amerykanie ocenili, że sięgają co najmniej trzech pokoleń. Wyłączają z aktywnego życia nie tylko dzieci i młodych ludzi dotkniętych ślepotą, ale także ich bliskich, skazanych na długotrwałą i wieloletnią opiekę nad nimi. W Polsce takich przypadków jest bardzo dużo. Prof. Robert Rejdak styka się z nimi na co dzień w kierowanej przez siebie klinice. – Niedawno badałem chłopca 15 letniego, u którego w ciągu pół roku nastąpił spadek widzenia od pełnego do zaledwie 10 proc. Sytuacja stała się dramatyczna. Rodzice szukając przyczyny obwiniali się o to wzajemnie, a to są uwarunkowania genetyczne. Takim dramatom można zapobiec robiąc badania genetyczne. W Polsce takich badań się nie refunduje. Jesteśmy pod tym względem na przedostatnim miejscu w Unii Europejskiej. Za nami jest już tylko Rumunia. Mam nadzieję, że to się w końcu zmieni.
Lubelska klinika, która jako jedyna w Polsce jest przyjęta do europejskiej sieci ośrodków referencyjnych w dziedzinie rzadkich chorób oczu, mogłaby z powodzeniem prowadzić badania genetyczne. – Takich pacjentów jeszcze na dzień dzisiejszy nie wyleczymy, ale moglibyśmy przynajmniej zdiagnozować tło genetyczne, odpowiedzialne za te rzadkie choroby i na tej podstawie dobierać odpowiednie terapie genowe.
Taka jest przyszłość okulistyki i od tego nie ma już odwrotu, dlatego powinniśmy się w Polsce do tego dostosować. – Terapie genowe to przyszłość – podkreśla prof. Rejdak. –Teraz mamy RPE65, ale to tylko kwestia czasu, gdy kolejne terapie wejdą w życie. Wprowadzenie tej pierwszej zarejestrowanej w Europie potwierdza, że to jest właściwy kierunek w medycynie. Powinniśmy się do tego przygotować i wprowadzić rządowy program finansowania badań genetycznych w chorobach wzroku. Pacjenci wykonują badania komercyjnie. Koszt to 5 tysięcy złotych. Mając przebadanych pacjentów, u których podejrzewamy choroby na tle genetycznym, a są wśród nich są również dzieci, dokładnie wiemy z jakim problemem mamy do czynienia. Terapie genowe wcześniej czy później się pojawią i będzie możliwość ich zastosowania. Żeby nie odstawać od świata, powinniśmy mieć program badań. Inaczej świat nam w tym zakresie ucieknie – przestrzega profesor.
Voretigen neparvovec (nazwa międzynarodowa) jest wektorem wykorzystującym pewien typ adenowirusa jako nośnik DNA kodującego ludzkie białko nabłonka barwnikowego siatkówki. Białko RPE65 jest niezbędne w procesie widzenia (przekształca trans-retinol w cis-retinol). Czyli podawana substancja niejako koduje prawidłowe geny RPE65, które nie podlegają mutacji i degeneracji. Lek o nazwie Luxturna podawany będzie w postaci jednorazowej iniekcji podsiatkówkowej poprzedzonej witrektomią w wysoko wyspecjalizowanym ośrodku przez bardzo doświadczonego chirurga witreoretinalnego. Takie zabiegi technicznie można by przeprowadzać w kilku ośrodkach w Polsce. Decyzja zależy już tylko od rządu i Narodowego Funduszu Zdrowia, bo lekarze okuliści są dobrze przygotowani do stosowania terapii genowych.
Do tej chwili retinitis pigmentosa uważane było za nieuleczalne, a więc nie widziano potrzeby szczegółowej diagnozy. Doniesienie o pierwszej genoterapii w mutacji RPE65 zmienia całkowicie dotychczasowe poglądy. Dzisiaj dzieci i młodzi ludzie z retinitis pigmentosa mają już inną perspektywę. W wielu miejscach na świecie prowadzone są obiecujące badania kliniczne a niektóre z nich są już bardzo zaawansowane. Dlatego dostęp do diagnostyki genetycznej staje się głównym wyzwaniem dla polskiej okulistyki. Gdy 20 lat temu zakładałam stowarzyszenie Retina AMD Polska, marzyłam o takiej chwili, aby dowiedzieć się, że jest dla mnie szansa na zachowanie widzenia. Niestety ja, tak jak i wiele innych osób, przegrałam walkę z czasem – utraciłam wzrok całkowicie. Głęboko wierzę jednak, że możemy być ostatnim pokoleniem, które musiało oślepnąć z powodu retinitis pigmentosa. Aby tak się stało, musimy zrobić wszystko, by w Polsce pacjenci z retinitis pigmentosa mieli taką samą szansę na diagnozę i przyszłe terapie, jak nasi koledzy i koleżanki z pozostałych krajów UE.