Ok. 3 milionów Polaków cierpi na jedną z 6 tysięcy chorób rzadkich. Poprawa dostępu do procesu diagnostycznego i terapeutycznego dla tych chorych jest celem rządowego Planu Chorób Rzadkich, który również zakłada poprawę monitorowania zachorowalności i leczenia tego rodzaju schorzeń z uwidocznieniem pacjenta w systemie ochrony zdrowia przy pomocy Paszportu Pacjenta z Chorobą Rzadką oraz Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich. Uchwała Rady Ministrów w sprawie Planu dla Chorób Rzadkich kończy dwunastoletni okres zabiegów o jego przyjęcie i planowania kolejnych kroków. Zaczyna okres wdrażania, znacznie ważniejszy.
Plan dla Chorób Rzadkich zawiera 37 zadań, które zostaną zrealizowane w latach 2021-2023. Uwzględnia sześć podstawowych obszarów, takich jak: Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich; kierunki poprawy diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostępności do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych; dostęp do leków, wyrobów medycznych i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowanych w chorobach rzadkich; Polski Rejestr Chorób Rzadkich; Paszport Pacjenta z Chorobą Rzadką; Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie”.
Program zakłada także wprowadzenie wysokospecjalistycznych badań genetycznych w zakresie niezbędnym do diagnostyki i monitorowania leczenia pacjentów z określonymi chorobami rzadkimi. „Duże brawa. Przyjęcie programu przez rząd kończy dwunastoletni proces przygotowań do jego wdrożenia i przekonywania decydentów, że warto to uczynić. Przed nami jednak bodaj czy nie trudniejszy proces wdrażania programu, monitorowania skutków, udoskonalania, dokonywania koniecznych korekt” – mówi Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich i Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Chorym na Fenolyketonurię i Choroby Rzadkie.
Wskazuje, że program rozwijać się powinien jednocześnie w trzech kierunkach – „Pierwszym z nich będzie tworzeni sieci ośrodków referencyjnych, systemu akredytacji. To żmudny i czasochłonny proces, na szczęście nie musimy tu zaczynać od zera. Jeszcze w czasie przygotowań do wdrożenia planu powstały w wypadku wielu chorób nieformalne zręby takiej sieci”.
Drugim z ważnych kierunków powinny stać się jego zdaniem zmiany prawne, który usprawniłyby i wyjęły spod ogólnie obowiązujących kryteriów refundację leków na choroby rzadkie. „Wreszcie trzeci kierunek to budowa systemu i refundacja badań genetycznych. Więcej niż połowa chorób rzadkich ma właśnie podłoże genetyczne” – dodaje Stanisław Maćkowiak.
Prof. Piotr Hoffman, ekspert Narodowego Instytutu Kardiologii i twórca polskiej sieci zajmującej się leczeniem tętniczego nadciśnienia płucnego (jednej z chorób rzadkich) podkreśla, że przyjęcie planu to swego rodzaju nagroda za pracę setek ekspertów, praktyków, pacjentów. -„Cały czas wypada jednak efekt pracy doskonalić, uwzględniać nowe okoliczności. Dla mnie konieczność zmian unaoczniła na przykład pandemia. Zgoda, leczeniem chorób rzadkich powinny zająć się eksperckie centra referencyjne. Jednakże właśnie pandemia uświadomiła nam wszystkim konieczność decentralizacji leczenia, tak aby pacjenci nie musieli dojeżdżać setek kilometrów do najbliższego z centrów referencyjnych. Powstaje zatem nowy problem – jak pogodzić centralizację procedur z decentralizacją terapii, jak ulepszyć współpracę pomiędzy różnymi ogniwami naszego systemu ochrony zdrowia, by oba słuszne postulaty pogodzić w jak największy. Podobnych korekt pojawiających na drodze do wdrożenia planu z pewnością będzie więcej, ważne, że przyjmując dokument zrobiliśmy ważny krok naprzód”.
Choroby rzadkie to bardzo rzadko występujące schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie ujawniają się w wieku dziecięcym. Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza o tych chorobach była dotychczas niewielka. Dotychczas wykryto ponad sześć tysięcy rzadkich chorób, a nowe choroby są regularnie opisywane w literaturze medycznej. Cierpi na nie od 6 do 8 proc. populacji. W ślad za definicją chorób rzadkich zalecaną w Unii Europejskiej schorzenie uznaje się w Polsce za chorobę rzadką, jeśli dotyka ona nie więcej niż 5 na 10 tys. osób. (mzdrowie.pl)
