Specjalistyczne szkolenia dla lekarzy okulistów, upowszechnianie wiedzy dotyczącej chorób oczu i nowatorskich metod ich leczenia oraz popularyzowanie dokonań naukowych w tej dziedzinie to przewidywany zakres międzynarodowej współpracy Stowarzyszenia Chirurgów Okulistów Polskich z europejskimi partnerami. Jeszcze w lutym podpisane zostaną porozumienia w tej sprawie z włoskim i niemieckim stowarzyszeniem okulistów, Greckim Towarzystwem Chorób Rogówki, a także z Europejską Szkołą Zaawansowanych Studiów w Dziedzinie Okulistyki (ESASO) działającą w szwajcarskim Lugano. O korzyściach z tej współpracy z prof. Robertem Rejdakiem, kierownikiem Kliniki Okulistyki Ogólnej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie i jednocześnie prezesem Stowarzyszenia Chirurgów Okulistów Polskich, rozmawia Jerzy Jakubowicz
– Od początku stycznia br. jest Pan prezesem Stowarzyszenia Chirurgów Okulistów Polskich. Jakie ma Pan plany na prowadzenie działalności w SCOP?
– Stowarzyszenie Chirurgów Okulistów Polskich zostało założone w 2008 r. Głównym celem SCOP jest między innymi doskonalenie i podnoszenie jakości chirurgicznych procedur okulistycznych, wymiana doświadczeń wśród okulistów chirurgów oraz podnoszenie świadomości społeczeństwa, w zakresie chorób oczu oraz możliwości ich leczenia. Jako prezes stowarzyszenia, planuję skupić się na kilku, moim zdaniem, najważniejszych w ostatnim czasie aspektach dla zabiegowych okulistów. Przede wszystkim pragniemy stworzyć, oprócz opieki prawnej, jaką oferuje nam samorząd lekarski, dodatkową, w ramach funkcjonowania stowarzyszenia, specjalną opiekę prawną poprzez wsparcie kancelarii, doświadczonych w obsłudze prawnej działalności okulistycznej. Obecnie, w razie wystąpienia niepożądanego zdarzenia, lekarz z tym problemem zostaje niemalże sam i na własną rękę zmuszony jest poszukiwać pomocy. W rozwiniętych krajach europejskich niezależni eksperci, działający w stowarzyszeniach, opiniują sprawę zanim ona trafi do sądu. Zależy nam, by w ramach SCOP zorganizować tego typu pomoc dla praktykujących lekarzy w dziedzinie chirurgii gałki ocznej.
– Jest Pan również dyrektorem ds. szkoleń ESASO (European School for Advanced Studies in Ophthalmology), czy w związku z tym planowane są również jakieś nowe projekty?
– Oczywiście. Łączenie tych dwóch funkcji w SCOP i ESASO, pozwoli na rozszerzenie zakresu współpracy międzynarodowej oraz zwiększenie liczby specjalistycznych szkoleń dla lekarzy okulistów. W ubiegłym roku udało się zorganizować zjazd Retina Academy w Warszawie, natomiast w tym roku taka konferencja odbędzie się w Lublinie. Mamy nadzieję również na powtórzenie sukcesu praktycznego kursu z zakresu chirurgii siatkówki i przeszkolenie kolejnej grupy okulistów.
– Coraz więcej mówi się o terapii genowej w okulistyce, czy takie leczenie jest dostępne w Pana klinice?
– Nasza klinika funkcjonuje w ramach Referencyjnej Sieci Chorób Rzadkich. Dzięki naszym staraniom, a przede wszystkim pani docent Katarzyny Nowomiejskiej, mamy możliwość przeprowadzenia pełnej diagnostyki wraz z wykonaniem badań genetycznych u pacjentów z podejrzeniem rzadkiej choroby siatkówki, ciała szklistego czy nerwu wzrokowego. W grudniu 2017 r. FDA (Food and Drug Administration) dopuściło do obrotu preparat zawierający wirus AAV2, który przenosi prawidłowe allele genu RPE65. Lek nazywa się luxturna (voritogene), jest wskazany u pacjentów cierpiących z powodu dystrofii siatkówki związanej z bialleliczną mutacją genu RPE65. Gen RPE65 koduje enzym produkowany w komórkach nabłonka barwnikowego, kluczowy dla prawidłowego przebiegu fototrandsukcji, a dokładnie regeneracji 11-cis-retinolu biorącego udział w odtwarzaniu barwników światłoczułych w fotoreceptorach. Jego mutacje są przyczyną wrodzonej ślepoty Lebera i zwyrodnienia barwnikowego siatkówki o dziedziczeniu autosomalnie recesywnym.
Luxturna (voritogene) jest obecnie jedynym dostępnym leczeniem tych rzadkich schorzeń.
– Na czym na terapia polega?
Ten lek dostarcza do komórek nabłonka barwnikowego prawidłowe kopie genu RPE65. Voritogene podaje się w trakcie witrektomii w postaci iniekcji podsiatkówkowej dzieciom powyżej jednego roku życia. Minimalny odstęp pomiędzy iniekcjami oka prawego i lewego to 6 dni. Nowa terapia wykazała skuteczność, trwałość i bezpieczeństwo w badaniach klinicznych. Jej zastosowanie powoduje nie tylko zatrzymanie progresji choroby, ale także poprawę ostrości wzroku u badanych, która utrzymuje się w dotychczas 3-letniej obserwacji (mierzonej przez MLMT score). Terapia nie jest skuteczna u pacjentów, u których nastąpiła znacznego stopnia atrofia komórek nabłonka barwnikowego oraz chorych na dystrofie niezwiązane z mutacją w genie RPE65. Kluczowe jest szybkie i dokładne postawienie diagnozy – potwierdzone badaniami genetycznymi.
– Czy ten lek już jest dostępny na rynku?
Luxturna jest dostępna w USA od marca 2018 r. Niestety, na razie ogromną wadą leku jest jego cena – 425 tys. dolarów za iniekcję do jednego oka. Jednakże niewątpliwie jest to przełom w terapii schorzeń genetycznie uwarunkowanych w okulistyce. Posiadając możliwości diagnostyczne oraz techniczne przeprowadzenia takiej terapii w lubelskiej klinice, obecnie liczymy na refundację leku. Skutecznością w wykorzystywaniu tej terapii będziemy się wymieniać z naszymi partnerami, z którymi podejmujemy bardzo szeroko zakrojoną, międzynarodową współpracę. Liczymy na to, że nasze wspólne doświadczenia przyniosą wiele korzyści w leczeniu poważnych chorób oczu.
Z prof. Robertem Rejdakiem rozmawiał Jerzy Jakubowicz
