Dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a każdy dzień niezależności jest bezcenny. Jest to rzadka choroba genetyczna. Powoduje stopniowo postępujące uszkodzenia komórek mięśniowych, co w konsekwencji prowadzi do zaburzenia funkcjonowania pracy wielu układów i narządów. Jednak ograniczenia fizyczne to nie jedyne trudności, z jakimi spotykają się osoby chore i ich rodziny. Walka z wykluczeniem społecznym to kolejne wyzwanie, przed którym stoją chorzy na DMD. Jest to jeden z głównych tematów, jakim poświęcony został tegoroczny Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a, który obchodzony jest 7 września.
W większości przypadków dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) jest skutkiem mutacji przekazywanej synowi przez matkę (nosicielkę genu recesywnego). Zdarza się również, że DMD wywołane jest nowo powstałą mutacją. W wyniku tej nieprawidłowości genetycznej mięśnie zostają pozbawione dystrofiny (białka biorącego udział w budowie i funkcjonowaniu komórek mięśniowych), czego konsekwencją jest ich zanik i niedowład, powodujący stopniowo problemy w chodzeniu i ogólnym poruszaniu się. Częstość występowania dystrofii mięśniowej Duchenne’a to 1 na 3500 urodzeń.
– Co roku w Polsce rodzi się ok. 30-40 chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne’a. – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Centralnego Szpitala Klinicznego Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM w Warszawie. – Najczęściej pacjenci diagnozowani są między 2. a 4. rokiem życia. Aby postawić prawidłowe rozpoznanie, konieczne jest badanie genetyczne, dostępne w ramach NFZ w całej Polsce. Genetyczne potwierdzenie rozpoznania ma bardzo duże znaczenie, ponieważ może mieć wpływ na wybór sposobu leczenia nowoczesnymi terapiami, zarówno już zarejestrowanymi w Europie, jak i tymi, które są jeszcze w trakcie badań klinicznych.
Rozpoznanie dystrofii typu Duchenne’a jest wskazaniem do objęcia dziecka wielospecjalistyczną, skoordynowaną opieką lekarzy specjalistów: pediatry, neurologa, rehabilitanta fizjoterapeuty, kardiologa, ortopedy, dietetyka, gastroenterologa, pulmonologa, psychologa, foniatry czy logopedy, zależnie od wieku i potrzeb pacjenta. Duże znaczenie ma ochrona przed infekcjami i szczepienia ochronne.
– To bardzo ważne, aby leczeniem pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a zajmował się doświadczony zespół – kontynuuje profesor. – Celem terapii uwzględniającej indywidualne potrzeby jest zapewnienie jak najdłuższej sprawności i poprawa jakości życia. Duże znaczenie dla poznania przyczyn rozpowszechnienia się choroby i jej przebiegu ma rejestr prowadzony w naszej klinice od ponad 10 lat we współpracy międzynarodowej TREAT NMD.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to choroba nie dająca praktycznie żadnych objawów tuż po urodzeniu się dziecka. Również przez pierwsze miesiące jego życia zwykle nie dzieje się nic niepokojącego. Pierwsze symptomy choroby pojawiają się ok. 18. miesiąca życia: powiększone mięśnie łydek, częste upadki, mała aktywność ruchowa. Dziecko nie skacze, nie biega, wyraźnie odstaje ruchowo od rówieśników.
W wieku około 4-9 lat zaobserwować można charakterystyczny kaczkowaty chód o lordozę, a potem chorzy przestają chodzić i muszą korzystać z wózka inwalidzkiego, najpierw manualnego, a następnie elektrycznego. Stopniowo sprawność tracą kolejne grupy mięśni i uwidaczniają się problemy oddechowe, konieczne staje się używanie respiratora. Zaawansowana choroba całkowicie odbiera możliwość samodzielnego życia, skazuje na inwalidztwo i wczesną śmierć. Chorzy umierają zwykle w drugiej/trzeciej dekadzie życia.
Podstawą terapii DMD jest leczenie sterydami, które jedynie spowalnia rozwój choroby, ale niestety ma również skutki uboczne. Na ten moment istnieje jeden zarejestrowany w Europie lek – ataluren, który daje szanse na przedłużenie okresu samodzielności pacjentów, ich znacznie lepszy stan funkcjonowania i samopoczucia – informuje dr n. med. Karolina Śledzińska z Oddziału Patologii Noworodka, Niemowlęcia i Chorób Metabolicznych Centrum Chorób Rzadkich UCK Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
W Ministerstwie Zdrowia został złożony wniosek o objęcie refundacją preparatu ataluren w ramach programu lekowego „Leczenie chorych z dystrofią mięśniową Duchenne’a spowodowaną mutacją nonsensowną w genie dystrofiny, przy wykorzystaniu substancji czynnej ataluren”. Wniosek przeszedł ocenę formalno-prawną, uzgodniony został program lekowy, 14 sierpnia opublikowana została przez Agencję Oceny Technologii Medycznych analiza weryfikacyjna (AWA), a 26 sierpnia odbyło się posiedzenie Rady Przejrzystości – chorzy i ich rodziny z niecierpliwością czekają na ogłoszenie stanowiska.
DMD należy do grupy rzadkich chorób genetycznych, co niesie za sobą brak dostatecznej wiedzy wielu specjalistów, małą bazę badań naukowych, brak refundacji wielu leków i części z badań specjalistycznych oraz niedosyt opieki specjalistycznej (m.in. rehabilitacji czy spotkań z psychologiem). Taka sytuacja jest zarówno dla dzieci, jak i dla ich rodziców niezwykle trudna – mówi dr Arkadiusz Mański, psycholog z Poradni Psychologicznej Genetycznych Chorób Rzadkich Uniwersytetu Gdańskiego.
I dodaje: „Bardzo cieszę się, że powstał i funkcjonuje od 3 lat wyspecjalizowany, pierwszy w Polsce ośrodek – Poradnia Psychologiczna Genetycznych Chorób Rzadkich, która pomaga mierzyć się z niełatwą dla pacjentów i ich rodzin codziennością.
Autorki: Sylwia Olczak i Marta Zielińska
