Rezultaty badań klinicznych nowych terapii oraz przełomowe odkrycia naukowe w dziedzinie genetyki niosą nadzieję na nowe możliwości leczenia nieuleczalnych dotąd schorzeń wzroku. Choroby rzadkie oczu mają podłoże genetyczne i prowadzą zazwyczaj do bezpowrotnej utraty widzenia. Wprowadzenie badań genetycznych, refundowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia uratowałoby tysiące pacjentów przed ślepotą. Uczeni szacują, że około 6 proc. Polaków może być zagrożonych chorobami rzadkimi oczu. Bardzo dużą grupę stanowią też osoby z cukrzycowym obrzękiem plamki, które nadal mają utrudniony dostęp do leczenia z powodu braku programu lekowego, dedykowanego chorym na DME.
Konferencja zorganizowana 26 listopada przez Stowarzyszenie Retina AMD Polska pod hasłem „Wczoraj, dziś i jutro leczenia schorzeń siatkówki i plamki żółtej – wyzwania i nadzieje”, była próbą dialogu pacjentów z wybitnymi naukowcami, zajmującymi się diagnozowaniem i leczeniem tych groźnych schorzeń. Zabrakło w tej dyskusji decydentów, mających wpływ na przyszłość polskiej okulistyki, którzy nie skorzystali z zaproszenia organizatorów.
Sukces wprowadzonego przed 3 laty rządowego programu leczenia pacjentów ze zwyrodnieniem plamki związanej z wiekiem (AMD), zachęca do stworzenia podobnego programu dla dużo młodszej grupy wiekowej pacjentów z cukrzycowym obrzękiem plamki. Intensywne starania prof. Marka Rękasa, konsultanta krajowego ds. okulistyki, wspieranego przez prof. Roberta Rejdaka, szefa Kliniki Okulistyki Ogólnej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie nie przyniosły dotychczas oczekiwanych efektów. Obaj uczeni wypowiadali się na ten temat podczas konferencji i wskazywali na skutki społeczne i ekonomiczne odkładania przez decydentów tej decyzji w czasie. 
– Na zdrowiu pacjentów zagrożonych ślepotą nie można oszczędzać – przekonywał prof. Robert Rejdak. – Koszt wprowadzenia takiego programy, który uratowałby im wzrok, szacowany jest rocznie ok. 100 mln zł. Wydatki z budżetu państwa ponoszone wskutek wykluczenia tych osób z rynku pracy, związane m.in. z koniecznością wypłaty rent, zasiłków, utraty wpływów z tytułu podatków oceniane są na ok. 2 mld zł. rocznie. Z tej prostej kalkulacji wynika, że stworzenie programu dla chorych z cukrzycowym obrzękiem plamki byłoby dla wszystkich o wiele bardziej opłacalne.
Degradacje genetyczne w schorzeniach oczu prowadzą do podobnych skutków. Tysiące osób trąca wzrok z powodu braku refundacji badań genetycznych w Polsce.
– Dostęp do najnowszych metod diagnostyki i leczenia chorób rzadkich nadal jest znikomy w naszym kraju – mówiła Małgorzata Pacholec, prezes Stowarzyszenia Retina AMD Polska. – Ja straciłam wzrok bezpowrotnie, bo wcześniej nie było szansy na prowadzenie badań genetycznych, ale to się teraz zmieniło. Nie możemy narażać dzieci i młodych ludzi na ślepotę w czasach kiedy takie badania są stosowane w większości krajów świata i Unii Europejskiej. Apeluję do Ministerstwa Zdrowia i NFZ, aby wprowadzili refundację badań genetycznych, które mogą być ratunkiem przed utratą widzenia dla tysięcy młodych ludzi. Chciałabym, aby ludzie z mojego pokolenie byli ostatnimi, którzy musieli oślepnąć z powodu dziedzicznej dystrofii siatkówki ( retinitis pigmentosa). Lek na to schorzenie Luxturna jest już dostępny na rynku.
Terapie genowe to przyszłość okulistyki, dlatego Polska nie może pod tym względem odstawać od Europy. Swoja wiedzą i doświadczeniem w tym zakresie podzieliły się również dr Anna Tracewska z Laboratorium Analizy DNA PORT Polskiego Ośrodka Rozwoju Technologii z Wrocławia oraz doc dr Katarzyna Nowowiejska z Uniwersytetu Medycznego w Lublinie. Uczone podkreślały, że terapie genowe stwarzają olbrzymią szansę dla dorosłych, dzieci i młodzieży zagrożonych utratą wzroku z powodu chorób oczu o podłożu genetycznym. Lubelska klinika jest już dobrze przygotowana do prowadzenia badań genetycznych w tej dziedzinie.
(JC)
